Кариотипирование

Кариотипирование — это цитогенетическое исследование, которое позволяет изучить полный набор хромосом человека. С помощью специальной микроскопии и окрашивания специалист анализирует количество, форму и структуру всех 46 хромосом (23 пары). У женщин нормальный набор обозначается как 46, XX, а у мужчин — 46, XY. Это исследование помогает выявить врожденные изменения в хромосомах, которые могут быть причиной различных проблем со здоровьем.

Нарушения в количестве или структуре хромосом могут приводить к серьезным последствиям: врожденным порокам развития, задержке психического и физического развития, неврологическим заболеваниям (например, эпилепсии). У взрослых такие изменения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с дефектами развития. Именно поэтому анализ на кариотип чаще всего назначают супружеским парам, которые планируют беременность или уже столкнулись с проблемами при ее вынашивании.

Исследование проводят на лимфоцитах, взятых из венозной крови. Эти клетки культивируют в специальной среде в течение 72 часов, стимулируя их деление. Затем процесс деления останавливают, окрашивают хромосомы и изучают их под микроскопом, анализируя не менее 11 метафазных пластинок. Это позволяет увидеть даже мелкие структурные перестройки.

Рекомендуется сдавать анализ обоим партнерам одновременно — это дает полную картину и помогает оценить риски для будущего ребенка. Также кариотипирование назначают новорожденным с подозрением на хромосомную патологию, детям с задержкой развития, подросткам с нарушениями полового созревания и парам перед процедурой ЭКО.

Результат выдается в виде формулы кариотипа с описанием выявленных аномалий. Важно знать, что этот метод не видит очень маленькие мутации (менее 25 миллионов пар нуклеотидов) — для их поиска нужны более чувствительные методы. На результат могут повлиять цитостатические препараты, поэтому перед исследованием нужно предупредить врача обо всех принимаемых лекарствах. Если вы используете низкомолекулярный гепарин, после последней инъекции должно пройти не менее 12 часов.

Указанная цена — 8400 ₽ за исследование «Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.

Похожие услуги

Статьи по теме

• Анализы для медицинской книжки: полный перечень и правила сдачи
• Медосмотр и анализы: полный гид по подготовке и расшифровке
• УЗИ брюшной полости: показания и нормы
• УЗИ в Москве: виды исследований и подготовка

Частые вопросы