Анализы / Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников
исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Данное исследование направлено на выявление врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) — группы наследственных заболеваний, при которых нарушается работа ферментов, участвующих в выработке гормонов кортизола и альдостерона. Эти гормоны критически важны для многих процессов в организме, включая реакцию на стресс, поддержание артериального давления и водно-солевого баланса. В подавляющем большинстве случаев (около 90%) причина ВГН кроется в изменениях (мутациях) в гене CYP21A2.
Тест предназначен для поиска 15 наиболее распространенных мутаций в этом гене, а также для оценки изменения копийности псевдогена CYP21P, который может влиять на работу основного гена. Анализ назначается при подозрении на ВГН, которая может проявляться по-разному: от тяжелых форм с нарушением солевого обмена у новорожденных до более легких вариантов с симптомами избытка андрогенов у женщин (нарушение менструального цикла, избыточный рост волос) или преждевременным половым созреванием у детей.
Исследование также важно для семей, где уже есть случаи этого заболевания, а также для планирования беременности, поскольку ВГН передается по аутосомно-рецессивному типу — то есть для проявления болезни у ребенка оба родителя должны быть носителями мутации. Выявление мутаций у будущих родителей позволяет оценить риск рождения больного ребенка и при необходимости провести пренатальную диагностику.
Результат выдается в виде заключения, в котором указано, какие именно мутации найдены и в каком состоянии (гомозиготном или гетерозиготном). Это помогает врачу-генетику и эндокринологу точно установить диагноз, определить форму заболевания и назначить корректное лечение. Отсутствие обнаруженных мутаций не исключает наличие редких генетических вариантов, не входящих в панель, поэтому при сохранении клинических признаков может потребоваться более расширенное исследование.
Указанная цена — 12600 ₽ за исследование «Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы