Генодиагностика патологии печени

Этот комплексный тест помогает выявить или исключить наиболее частые наследственные заболевания печени. Исследование включает анализ нескольких генов, каждый из которых связан с определенной патологией: HFE отвечает за гемохроматоз (нарушение обмена железа с его накоплением в тканях), ATP7B — за болезнь Вильсона-Коновалова (нарушение обмена меди), PiZ/S А1АТ — за недостаточность альфа-1-антитрипсина (белка, защищающего ткани от повреждений), а PNPLA3 связан с неалкогольным стеатогепатитом (воспалением печени на фоне ожирения).

Назначают анализ в первую очередь тем, у кого есть клинико-лабораторные признаки наследственного поражения печени (например, необъяснимое повышение ферментов печени, цирроз неясного происхождения), а также людям, у которых близкие родственники страдают от этих заболеваний. Ранняя диагностика крайне важна, так как для многих из этих состояний существует эффективное лечение, которое может замедлить или остановить прогрессирование болезни.

Метод исследования — секвенирование по Сэнгеру, которое позволяет точно определить наличие или отсутствие патогенных мутаций в исследуемых генах. Результат выдается в виде заключения с комментариями. В норме патологические мутации не обнаруживаются. Если мутации найдены, это дает основание для постановки диагноза, однако окончательную интерпретацию всегда проводит лечащий врач с учетом клинической картины.

Важно отметить, что отрицательный результат не гарантирует полное отсутствие генетической патологии печени, поскольку существуют более редкие мутации, не включенные в данную панель. Если клинические признаки сохраняются, врач может рекомендовать проведение дополнительных, более расширенных генетических исследований.

Указанная цена — 8650 ₽ за исследование «Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.

Похожие услуги

Статьи по теме

• Анализы для медицинской книжки: полный перечень и правила сдачи
• Медосмотр и анализы: полный гид по подготовке и расшифровке
• УЗИ брюшной полости: показания и нормы
• УЗИ в Москве: виды исследований и подготовка

Частые вопросы