Анализы / Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова
анализ мутаций гена ATP7B
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Болезнь Вильсона-Коновалова — это редкое наследственное заболевание, при котором в организме нарушается обмен меди. Из-за мутаций в гене ATP7B медь не выводится из организма должным образом и накапливается в токсичных концентрациях в печени, головном мозге и других органах. Это приводит к поражению печени (от гепатита до цирроза), неврологическим нарушениям (тремор, атаксия, дистония) и психическим расстройствам.
Данное исследование направлено на поиск 13 наиболее частых мутаций в гене ATP7B. Обнаружение двух мутаций (гомозиготной или двух гетерозиготных) подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Если найдена только одна мутация, но у пациента есть клинические симптомы и характерные изменения биохимических показателей (снижение церулоплазмина, повышение меди в крови и моче), диагноз также считается подтвержденным в большинстве случаев.
Заболевание может проявляться по-разному. У части пациентов первыми возникают симптомы поражения печени: желтуха, увеличение живота, слабость. У других — неврологические симптомы: дрожание рук, неуклюжесть, нарушения речи, изменения поведения. Характерным признаком являются кольца Кайзера-Флейшера — зеленовато-бурые отложения меди по краю роговицы глаза, которые видны при осмотре офтальмологом.
Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова, а также их родственникам первой степени родства для ранней диагностики. Своевременное начало лечения позволяет предотвратить тяжелые поражения органов и значительно улучшить прогноз. Для исследования используется кровь из вены, специальной подготовки не требуется. Результаты интерпретирует врач-генетик или гепатолог.
Указанная цена — 11150 ₽ за исследование «Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы