Анализы / Генодиагностика болезни Гентингтона
оценка числа CAG-повторов в гене НТТ
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Этот генетический тест направлен на подтверждение или исключение болезни Гентингтона — тяжелого наследственного поражения нервной системы, которое проявляется непроизвольными движениями, изменениями психики и снижением памяти. Причиной заболевания служит увеличение числа особых повторов (CAG) в гене НТТ, который отвечает за выработку белка гентингтина, необходимого для нормальной передачи сигналов между нервными клетками. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, то есть высокая вероятность проявиться у детей, если один из родителей болен, при этом первые симптомы обычно возникают в возрасте 30–50 лет.
Анализ помогает врачам в нескольких ситуациях: при наличии у человека симптомов, похожих на болезнь Гентингтона, для их подтверждения или опровержения; при обследовании родственников больного, чтобы оценить их риск; а также при планировании семьи, чтобы будущие родители знали о возможных генетических рисках для потомства. Исследование также может быть назначено при неясных нейропсихических расстройствах, когда другие причины исключены.
Для проведения теста используется метод секвенирования по Сэнгеру, который позволяет точно определить количество CAG-повторов в гене. Результат выдается в виде заключения с комментариями врача-генетика. В зависимости от числа повторов интерпретация может быть следующей: от 6 до 26 повторов — это норма, патологии нет; от 27 до 35 — умеренное увеличение, которое также с высокой вероятностью исключает болезнь; от 36 до 39 — умеренная экспансия, требующая обязательной консультации генетика; более 40 повторов — выраженная экспансия, что подтверждает диагноз болезни Гентингтона.
Важно понимать, что окончательную интерпретацию результата должен делать только врач. Само по себе наличие мутации не всегда означает, что болезнь уже развилась, но оно указывает на высокий риск ее появления. Результат теста также может иметь серьезные психологические последствия для пациента и его семьи, поэтому решение о проведении анализа и обсуждение его итогов лучше проводить вместе со специалистом.
Указанная цена — 5300 ₽ за исследование «Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы