Анализы / Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии
SMN1, SMN2
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое наследственное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Из-за этого мышцы постепенно слабеют и атрофируются, что приводит к нарушению движений, а в тяжелых случаях — к проблемам с дыханием и глотанием. Причиной болезни чаще всего являются мутации в генах SMN1 и SMN2, которые отвечают за производство белка, необходимого для выживания двигательных нейронов.
Данное исследование направлено на поиск хромосомных мутаций в этих двух генах. Ген SMN1 является основным «поставщиком» жизненно важного белка, а ген SMN2 — его резервной копией, которая, однако, производит лишь небольшую часть полноценного белка. Количество копий гена SMN2 во многом определяет тяжесть течения заболевания: чем их больше, тем легче форма СМА. Анализ позволяет не только подтвердить диагноз, но и спрогнозировать, насколько тяжело будет протекать болезнь.
Исследование назначают детям и взрослым с клиническими признаками СМА: мышечной слабостью, снижением рефлексов, задержкой моторного развития. Также анализ проводится при подозрении на носительство мутации, особенно если в семье уже были случаи этого заболевания. Это важно для планирования семьи и оценки риска рождения больного ребенка.
Для проведения анализа берется кровь из вены. Специальной подготовки не требуется. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик, который на основе данных о мутациях и количестве копий гена SMN2 может дать рекомендации по лечению и прогнозу для пациента.
Указанная цена — 5970 ₽ за исследование «Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы