Анализы / Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии
6 экзонов гена PCSK9
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное состояние, при котором уровень «плохого» холестерина в крови стабильно повышен с раннего возраста. Из-за этого атеросклеротические бляшки начинают формироваться гораздо раньше и быстрее, чем обычно, что существенно повышает риск инфарктов и инсультов в молодом возрасте. Данное исследование направлено на поиск мутаций в гене PCSK9, который играет ключевую роль в регуляции уровня холестерина.
Ген PCSK9 отвечает за производство белка, который разрушает рецепторы, «убирающие» плохой холестерин из крови. Когда в этом гене есть поломка, рецепторов становится меньше, и холестерин накапливается в сосудах. У людей с мутацией в PCSK9 уровень общего холестерина обычно превышает 7,5 ммоль/л, а холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) — 4,9 ммоль/л у взрослых. У детей эти показатели несколько ниже: общий холестерин выше 6,7 ммоль/л или ЛПНП выше 4,0 ммоль/л. Важно отметить, что при этой мутации уровень ЛПНП, как правило, ниже, чем при мутациях в другом гене — LDLR, но всё равно остается опасно высоким.
Анализ назначают, когда у человека или его близких родственников выявлен стойко повышенный уровень холестерина, особенно в молодом возрасте, или были случаи ранних сердечно-сосудистых заболеваний. Также исследование полезно для подтверждения диагноза и выбора тактики лечения, так как пациенты с разными генетическими причинами гиперхолестеринемии могут по-разному отвечать на терапию.
Для анализа используется образец крови. Специальной подготовки обычно не требуется, но лучше уточнить этот момент у лечащего врача. Результат помогает понять, есть ли у человека наследственная предрасположенность к тяжелой форме гиперхолестеринемии, и позволяет начать профилактику и лечение как можно раньше, чтобы защитить сердце и сосуды.
Указанная цена — 13450 ₽ за исследование «Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы