Анализы / Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности
ген FMR1
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Первичная яичниковая недостаточность — это состояние, при котором яичники женщины перестают нормально функционировать в возрасте до 40 лет. Одной из генетических причин этого является увеличение числа CGG-повторов в гене FMR1. В норме количество таких повторов варьируется, но при его увеличении работа яичников может нарушаться.
Данное исследование определяет точное число CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR1. Увеличение числа повторов может приводить к снижению овариального резерва, что проявляется проблемами с зачатием, нерегулярным менструальным циклом и ранним наступлением климакса.
Анализ назначается женщинам с подозрением на преждевременную недостаточность яичников, особенно если есть семейная история подобных проблем. Также исследование важно для женщин, планирующих беременность, поскольку при выявлении большого числа повторов повышается риск рождения ребенка (особенно мужского пола) с синдромом Мартина-Белла (ломкой Х-хромосомы). В этом случае рекомендуется пренатальная диагностика плода.
Результат анализа помогает врачу-гинекологу и генетику оценить репродуктивный потенциал женщины, спрогнозировать сроки наступления менопаузы и разработать индивидуальный план ведения пациентки.
Указанная цена — 6750 ₽ за исследование «Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы