Анализы / Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита
гены PRSS1, SPINK1
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Наследственный панкреатит — это воспаление поджелудочной железы, которое возникает из-за генетических мутаций. В норме ферменты, вырабатываемые железой, активируются только в кишечнике, но при определенных поломках в генах PRSS1 и SPINK1 они могут активироваться прямо в ткани железы, вызывая ее самопереваривание и хроническое воспаление.
Исследование выявляет две основные патогенные мутации: R122H в гене PRSS1 (кодирует трипсиноген) и N34S в гене SPINK1 (кодирует ингибитор трипсина). Наличие этих мутаций значительно повышает риск развития панкреатита.
Заподозрить наследственную форму панкреатита можно, если острые приступы воспаления начинаются в молодом возрасте (до 20 лет) и повторяются даже без явных факторов риска (таких как алкоголь или желчнокаменная болезнь). Также показанием для анализа является наличие случаев панкреатита у кровных родственников.
Генетическое тестирование помогает подтвердить диагноз, оценить прогноз и риск развития хронического панкреатита и его осложнений. Это важно для своевременного начала профилактических мероприятий и наблюдения у гастроэнтеролога.
Указанная цена — 4350 ₽ за исследование «Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы