Сколько стоит «Генетическая диагностика фенилкетонурии»?

Стоимость — 19850 ₽. Запись и точную цену уточняйте по телефону 8 (925) 770-48-78 (Филевский бульвар, 40) или 8 (977) 569-33-55 (Можайское шоссе, 50).

Где можно пройти «Генетическая диагностика фенилкетонурии»?

В Альфа Клинике по адресам: Филевский бульвар, 40 и Можайское шоссе, 50 (пос. Новоивановское). Запись по телефону 8 (925) 770-48-78 или 8 (977) 569-33-55.

Что нужно знать о «Генетическая диагностика фенилкетонурии»?

Генетическая диагностика фенилкетонурии — ген PAH: цена 19850 ₽, что показывает, как подготовиться. Сдать анализ в Альфа Клинике.

Генетическая диагностика фенилкетонурии — ген PAH — цена 19850 ₽

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту фенилаланин, поступающую с белковой пищей. Из-за этого фенилаланин и его токсичные производные накапливаются в крови и повреждают головной мозг, что без лечения приводит к тяжелой умственной отсталости. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу: оба родителя являются здоровыми носителями, и риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%.

Причиной ФКУ в большинстве случаев являются мутации в гене PAH, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу. Этот фермент превращает фенилаланин в тирозин — вещество, необходимое для синтеза важных гормонов и пигментов. В данном исследовании анализируются две наиболее частые мутации: p.Arg408Trp, которая встречается примерно в половине всех случаев ФКУ, и p.Arg261Gln, обнаруживаемая у 5% пациентов. Определение этих мутаций помогает подтвердить диагноз и оценить риск передачи заболевания потомству.

В России ФКУ выявляется примерно у одного новорожденного из 7000. Без своевременной диагностики первые симптомы появляются в возрасте 2–6 месяцев: ребенок становится вялым или, наоборот, раздражительным, у него нарушается мышечный тонус, задерживается психомоторное развитие, могут возникать судороги. Если лечение начато в первые недели жизни, этих последствий удается полностью избежать, и ребенок развивается нормально.

Основной метод лечения — пожизненная диета с почти полным исключением фенилаланина. Белок для роста получают из специальных лечебных смесей, лишенных этой аминокислоты. Генетическое исследование рекомендуется всем пациентам с подозрением на ФКУ, а также их родственникам для оценки риска рождения больных детей. Для анализа используется образец крови, специальная подготовка не требуется.

Исследование выполняется в партнёрской лаборатории KDL — одной из крупнейших лабораторных сетей России. Вы получаете результат, которому доверяют врачи по всей стране, а консультацию и расшифровку — у наших специалистов.

Указанная цена — 19850 ₽ за исследование «Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.

Статьи по теме

Частые вопросы

Как подготовиться к УЗИ?Для УЗИ брюшной полости — натощак и без газообразующих продуктов за 2-3 дня. Для остальных видов подготовка своя — администратор подскажет при записи.

УЗИ при беременности — когда делать?Скрининги по триместрам: 11–14, 18–21 и 30–34 недели. Также делаем УЗИ по показаниям — запись к гинекологу.

Сколько длится процедура?Обычно 15–25 минут в зависимости от зоны исследования. Результат с заключением врача выдаём сразу.

Нужно ли направление?Нет, можно прийти без направления — врач-УЗИст осмотрит по вашей жалобе или по назначению терапевта.

Сдать анализ

Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись

Генетическая диагностика фенилкетонурии

Похожие услуги

Статьи по теме

Частые вопросы

Сдать анализ

Не нашли нужное?