Анализы / Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий
мутации в гене HBB
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Бета-талассемия — это наследственное заболевание, при котором нарушается синтез бета-цепей глобина, входящего в состав гемоглобина. Из-за этого эритроциты становятся хрупкими и быстро разрушаются, вызывая гемолитическую анемию. Организм пытается компенсировать нехватку гемоглобина, усиливая образование красных клеток крови в костном мозге, но это не всегда помогает.
Тяжесть заболевания зависит от характера мутации в гене HBB. Некоторые мутации приводят к частичному сохранению синтеза бета-цепей, другие делают его полностью невозможным. Это определяет, насколько выраженной будет анемия и какие потребуются меры поддержки.
Генетическое исследование гена HBB позволяет выявить патологические изменения в его структуре. Анализ охватывает интроны, промоутер и все три экзона гена. Это дает возможность обнаружить мутации, характерные не только для бета-талассемии, но и для других гемоглобинопатий, таких как серповидно-клеточная анемия, гемоглобины Е и С.
Знание точной мутации помогает врачу прогнозировать течение болезни, подобрать оптимальную тактику наблюдения и лечения, а также провести медико-генетическое консультирование семьи.
Указанная цена — 12250 ₽ за исследование «Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы