Анализы / Генетическая диагностика альфа-талассемии
мутации в гене HBA
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Альфа-талассемия — это наследственное заболевание, при котором нарушается синтез одной из цепей гемоглобина — белка, переносящего кислород. Из-за этого эритроциты становятся неполноценными и быстро разрушаются, что приводит к гемолитической анемии. Заболевание чаще встречается у людей средиземноморского, южноазиатского или африканского происхождения.
Симптомы альфа-талассемии связаны с анемией и разрушением эритроцитов: это бледность, слабость, увеличение селезенки, а также усиленная работа костного мозга, который пытается компенсировать нехватку клеток. В тяжелых случаях может потребоваться переливание крови, что, в свою очередь, может привести к перегрузке организма железом.
Диагностика альфа-талассемии основана на генетическом исследовании. Обычно врач назначает общий анализ крови с микроскопией мазка, электрофорез гемоглобина и анализ на мутации в генах, отвечающих за синтез альфа-глобина. Важно отметить, что при альфа-талассемии уровни гемоглобинов Hb F и Hb A2 часто остаются в норме, поэтому ключевым методом является именно генетический тест.
Это исследование помогает подтвердить диагноз, когда есть подозрение на талассемию, и исключить другие причины микроцитарной анемии (например, железодефицит). Результат анализа позволяет врачу определить, какие именно мутации присутствуют, и оценить тяжесть заболевания.
• Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
• Талассемии – это группа генетически обусловленных микроцитарных гемолитических анемий, которые связаны с дефектом синтеза гемоглобина. Альфа-талассемия чаще встречется среди пациентов средиземноморского, южноазиатского или африканского происхождения.
• Симптомы обусловлены анемией, гемолизом эритроцитов, увеличением селезенки, усилением работы костного мозга. Заболевание может требовать неоднократных переливаний крови, из-за чего возможна перегрузка железом. Диагностика основана на генетическом исследовании и количественном анализе структуры гемоглобина.
• При наличии подозрения на талассемию при нпличии гемолитической анемии обычно исследуют:
• Общий анализ крови с микроскопией мазка
• Электрофорез гемоглобина
• Исследование мутаций в генах белка глобина
• При альфа-талассемиях процентное содержание видов гемоглобина Hb F и Hb A2 обычно в пределах нормы, выявление одного или двух дефектных генов, характерных для талассемии, производится с помощью генетических тестов. Диагноз часто ставится путём исключения других причин микроцитарной анемии.
Указанная цена — 12250 ₽ за исследование «Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы