Анализы / Гемохроматоз, определение мутаций HFE: 845G>A
HFE: 187C>G (rs1799945
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Гемохроматоз — это наследственное заболевание, при котором организм усваивает слишком много железа из пищи. Из-за генетической поломки железо не выводится, а накапливается в органах и тканях, оказывая на них токсическое действие. Долгое время болезнь может протекать незаметно, но со временем избыток железа приводит к серьезным осложнениям: циррозу и раку печени, сахарному диабету, нарушениям работы сердца, остеопорозу и проблемам с суставами. Характерный признак — «бронзовый» оттенок кожи.
Заподозрить гемохроматоз можно по повышенным уровням ферритина и трансферрина в крови. Однако эти показатели могут быть повышены и по другим причинам, поэтому для подтверждения диагноза необходимо генетическое исследование. Этот анализ с помощью метода ПЦР выявляет мутации в гене HFE, которые являются причиной наследственного гемохроматоза. Чаще всего это две мутации: 187C>G (H63D) и 845G>A (C282Y).
Исследование назначают при подозрении на переизбыток железа: если анализы показывают высокий ферритин и трансферрин, повышенный гемоглобин, есть характерные симптомы (бронзовая кожа, увеличение печени, нарушения сердечного ритма, диабет). Также анализ настоятельно рекомендуется сдать всем, у кого в семье были случаи гемохроматоза, так как болезнь передается по наследству.
Радикального лечения гемохроматоза не существует, но эффективно помогает регулярное лечебное кровопускание (флеботомия). Эта процедура позволяет снизить уровень железа в крови и вывести его излишки из органов, предотвращая развитие тяжелых осложнений.
Результат анализа обычно готов через 10 дней. Специальной подготовки не требуется — достаточно соблюдать общие правила сдачи крови из вены. Окончательный диагноз ставит врач, интерпретируя результаты генетического теста вместе с другими клиническими данными.
Указанная цена — 3250 ₽ за исследование «Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945) HFE: 845G>A (rs1800562)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы