Анализы / Диагностика семейной средиземноморской лихорадки .
периодическая болезнь, ген MEFV
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) — это наследственное заболевание, которое проявляется повторяющимися приступами лихорадки и сильных болей в животе, груди или суставах. Эти приступы возникают без видимой причины и длятся от 12 до 72 часов. Заболевание распространено в основном среди народов Средиземноморья: армян, евреев, арабов, турок. Причина болезни — мутация в гене MEFV, который отвечает за контроль воспалительных процессов в организме.
В норме белок, кодируемый этим геном, сдерживает воспаление. Из-за мутации этот механизм нарушается, и в организме возникают спонтанные воспалительные реакции. Для развития болезни необходимо, чтобы дефектный ген был унаследован от обоих родителей. Если мутация есть только у одного родителя, человек является носителем, но обычно не болеет. Исследование направлено на поиск наиболее частых патогенных мутаций в ключевых участках гена MEFV.
Анализ назначается людям с клиническими признаками, подозрительными на это заболевание, а также при планировании деторождения в семьях с отягощенной наследственностью. Исследование проводится методом секвенирования по Сэнгеру, что позволяет точно определить наличие и тип мутации. Результат выдается в виде заключения, которое должен интерпретировать врач-генетик.
В норме патологических вариантов гена не обнаруживается. Если найдены две мутации (в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии), это подтверждает диагноз. В случае обнаружения только одной мутации человек является носителем. Если мутаций не найдено, но симптомы сохраняются, может потребоваться поиск других генетических причин периодических лихорадок.
Указанная цена — 10350 ₽ за исследование «Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV).». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы