Анализы / Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз
38 аберраций гена CFTR
Результат — на следующий рабочий день. Срочное выполнение — по запросу.
Ген CFTR кодирует белок, который регулирует транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. Этот белок обеспечивает нормальную работу желез внешней секреции, поддерживая нужную консистенцию их секрета. Когда в гене CFTR есть патогенные изменения, функция белка нарушается, секрет становится густым и вязким, что приводит к необратимым изменениям в органах. Чаще всего страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа и мочеполовая система.
Мутации в гене CFTR вызывают ряд заболеваний, включая муковисцидоз, двухстороннюю врожденную аплазию семявыносящих путей, наследственный панкреатит, диссеминированные бронхоэктазы и синусит. Данное исследование направлено на поиск 38 наиболее распространенных мутаций в российской популяции. Это позволяет подтвердить или исключить CFTR-ассоциированное заболевание у пациентов с характерными симптомами, а также у людей, у которых есть близкие родственники с такими диагнозами.
Анализ выполняется методом секвенирования по Сэнгеру. Результат выдается в виде заключения с комментариями, интерпретировать которое должен врач-генетик или лечащий врач. В норме патогенных мутаций не обнаруживается. Важно понимать, что заболевания, связанные с геном CFTR, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Для развития болезни требуется наличие мутаций в обеих копиях гена — либо одинаковых (гомозиготность), либо разных (компаунд-гетерозиготность).
Отрицательный результат значительно снижает вероятность наличия CFTR-ассоциированного заболевания, но не исключает его полностью, так как в гене описано около 2000 различных патогенных мутаций. Если подозрение на болезнь сохраняется, рекомендуется исследование всей последовательности гена CFTR.
Указанная цена — 16350 ₽ за исследование «Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)». Точную стоимость и подготовку уточняйте у администратора по телефону 8 (495) 369-55-05.
Оставьте контакт — администратор перезвонит и подтвердит запись
Оставьте телефон — перезвоним и ответим на все вопросы